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疾病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。知晓内因是预防疾病的基础，规避外因是预防疾病的手段。通过易感基因检测，评估患病风险，并通过个性化的健康管理方案，实现疾病的早知道、早预防。
“全癌种全外显子基因检测”采用二代测序技术，检测人体约2.1万个基因外显子区域的遗传信息，准确获知所有基因变异信息，全面评估肿瘤患者基因状态，为患者提供更加全面的靶向用药和化疗用药参考依据，适用全部实体瘤患者（肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、胃肠间质瘤、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌等）
初诊初治的肿瘤患者；
治疗效果不佳或出现继发性耐药的肿瘤患者；
常规用药耐药或毒副作用无法耐受，寻找其他可能治疗方案的患者。
自收到合格样本后15个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
3、胸腹水：20-50mL，4℃保存及运输；
4、外周血：EDTA抗凝血2-4mL，常温保存及运输；
靶向药能作用于肿瘤细胞的特定靶点，靶向阻断肿瘤细胞生存、增殖相关信号的传导通路，最终抑制肿瘤生长，促进肿瘤细胞凋亡。但是靶向药仅对有药敏突变的患者有效，无相关药敏突变的患者使用靶向药弊大于利，因此需要检测患者肿瘤细胞是否存在对应的靶点。“全癌种靶向用药13基因检测”采用二代测序技术，全面检测实体肿瘤靶向药物相关的13基因，综合分析靶向药物的敏感突变与耐药突变，选择适合患者的靶向药物。
检测所有癌种靶向用药相关13基因，覆盖所有FDA/CFDA批准上市及NCCN指南推荐的肿瘤靶向药物，适用全部实体瘤患者（肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、胃肠间质瘤、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌等）。
ALK/BRAF/EGFR/ERBB2/KRAS/MET/NRAS/PIK3CA/RET/ROS1/TP53/KIT/PDGFRA
1、初诊初治的肿瘤患者；
2、治疗效果不佳或出现继发性耐药的肿瘤患者；
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
3、胸腹水：20-50mL，4℃保存及运输；
4、外周血：Streck管血10mL，常温保存及运输
全面检测实体肿瘤靶向用药及信号通路相关的33基因，包含所有FDA/CFDA批准上市及NCCN指南推荐的肿瘤靶向药物、多种重要临床试验期药物，适用全部实体瘤患者（肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、胃肠间质瘤、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌等）
检测所有癌种靶向用药相关13基因，覆盖所有FDA/CFDA批准上市及NCCN指南推荐的肿瘤靶向药物，适用全部实体瘤患者（肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、胃肠间质瘤、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌等）。
AKT1/AKT2/ALK/BRAF/CDK4/CDK6/DDR2/EGFR/ERBB2/FGFR1/FGFR3/FLT1/
FLT3/KDR/KIT/KRAS/MAP2K1/MET/MTOR/NRAS/NTRK1/PDGFRA/PDGFRB/
PIK3CA/PTEN/RET/RICTOR/ROS1/TSC1/TP53/VEGFA/BRCA1/BRCA2
1、有结直肠癌或Lynch综合征相关肿瘤的患者；
2、有Lynch综合征相关肿瘤家族史的结直肠癌肿瘤患者；
3、需要借助该检测进行预后评估和制定辅助治疗方案的肿瘤患者
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
3、胸腹水：20-50mL，4℃保存及运输；
微卫星指的是人类基因组中的短串联重复序列（STR）。肿瘤组织中的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变称为微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI）。大量研究表明，MSI是由错配修复（MMR）基因发生缺陷引起的，受检者的MSI检测结果可作为氟尿嘧啶或PD-1药物的疗效预测指标。
检测9个代表性的微卫星序列基因位点，为患者临床精准用药、分子分型及疗效复发监控提供最佳参考，并且帮助林奇（Lynch）综合征的初步诊断，适用于所有肿瘤患者，以及其他需要筛查Lynch综合症的患者（肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、胃肠间质瘤、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌等）。
BAT-25/BAT-26/MON0-27/NR-21/NR-24/NR-27/Penta C/Penta D/ AMEL
1、有结直肠癌或Lynch综合征相关肿瘤的患者；
2、有Lynch综合征相关肿瘤家族史的结直肠癌肿瘤患者；
3、需要借助该检测进行预后评估和制定辅助治疗方案的肿瘤患者
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
3、胸腹水：20-50mL，4℃保存及运输；
4、外周血：Streck管血10mL，常温保存及运输
化疗是目前肿瘤治疗的主要方式，化疗药的药物疗效和毒副作用因人而异，究其原因是个体间与化疗药物代谢、转运及作用靶点的编码基因多态性造成的。通过“化疗50基因个性化用药基因检测”，为患者提供全面的化疗药物用药指导，减少药物毒副风险，提高治疗效果。
检测所有癌种化疗用药相关50基因位点，覆盖目前常见的化疗药物及方案，提供全面的化疗药物用药指导，提供药物毒性及敏感度分析参考，适用所有肿瘤患者（肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、胃肠间质瘤、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌等）。
与临床常用化疗药物，如顺铂、卡铂、奥沙利铂、5-氟尿嘧啶、卡培他滨、亚叶酸、伊立替康、依托泊苷等药效、毒副风险相关基因的基因多态性。
1、初诊初治的肿瘤患者；
2、现有化疗方案效果不佳或毒副作用较大，希望更换治疗方案的肿瘤患者。
自收到合格样本后10个工作日
外周血：EDTA抗凝血2-4mL，常温保存及运输。
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，居女性发病率之首。“乳腺癌21基因检测”针对16个与乳腺癌细胞增殖、侵袭、Her-2和激素等相关基因和5个参考基因进行定量检测并进行复发评分，为乳腺癌治疗的选择、预后判读提供参考。
根据NCCN指南推荐，检测乳腺癌组织中21个不同基因的表达水平，预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。
Ki-67/STK15/Survivin/Cyclin/B1/MYBL2/ER/PR/Bcl2/SCUBE2/GSTM1/BAG1/CD68/
Stromelysin 3/Cathepsin L2/GRB7/HER-2/Beta-actin/GAPDH/RPLPO/GUS/TFRC
I期或II期雌激素受体阳性。淋巴结转移阴性的浸润性乳腺癌；
绝经后，淋巴结阳性。雌激素受体阳性的浸润性乳腺癌。
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cell,CTC）是指进入人体外周血的肿瘤细胞，其与肿瘤的发生及转移有重要的关系。CTC不受限于病灶，可动态全面反映血液中肿瘤细胞的存在情况，提示肿瘤发生、发展风险。
采用Cyttel-Tech CTC技术，最大限度地捕获血液中的肿瘤细胞，随后通过免疫-荧光原位杂交技术（im-FISH），多角度、全方位地分析肿瘤细胞状态，为受检者的临床诊疗提供参考。
1、影像学异常占位且良恶倾向不明，或病灶位置不适宜活检的患者；
2、无可观察病灶或影像学手段评价不一致（如PET-CT、MRI）的患者；
3、需要考察是否存在隐匿微转移病灶或潜在转移风险的患者；
4、需要对肿瘤细胞是否入血进行判断并提供证据支持的患者。
1、拟行手术的肿瘤患者；
2、已行手术、需定期进行复查的肿瘤患者。
疗效评估，耐药性监测适用人群：
1、局部晚期，行术前新辅助化疗的患者；根治性术后，行术后辅助化疗的患者；
2、早中晚期行放疗、化疗、靶向治疗、生物治疗、中西医治疗的患者。
自收到合格样本后10个工作日
1、血液（免疫荧光原位杂交检测法）：4ml，ACD抗凝管（15-30°）保存
2、胸水、腹水、脑脊液、灌洗液：充分混匀45ml，离心管4°保存
BRCA1/2是BRCA1基因和BRCA2基因的合称，分为位于17号和13号染色体上。BRCA1/2基因属于抑癌基因，主要参与受损DNA的修复和转录的调控，发生致病突变后可能导致乳腺癌、卵巢癌及前列腺癌的发生。目前FDA及NCCN指南强烈建议，乳腺癌、卵巢癌及前列腺癌患者使用相关靶向药物及化疗药物治疗前需进行BRCA1/2基因检测，从而避免或减少试验性用药。
BRCA1/2基因所有外显子区
1、发病年龄≤45岁的乳腺癌患者，或发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者；
2、卵巢癌患者、胰腺癌患者、转移性前列腺癌患者、gleason评分≥7任何年龄的高级别前列腺癌患者。
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、活检组织：黄豆粒大小2粒，冻存管保存常温运输；
3、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
该检测项目在BRCA1/2基因检测的基础上增加同源重组修复缺陷检测（HRD），与单独BRCA1/2基因检测相比，其将PARP抑制剂（奥拉帕尼等）受益人群扩大一倍，可为更多的乳腺癌及卵巢癌患者提供治疗手段。
BRCA1/2基因所有外显子区、基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）、大片段转移（LST）
1、发病年龄≤45岁的乳腺癌患者，或发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者；
2、卵巢癌患者；
3、需要进行铂类化疗药物治疗的乳腺癌和卵巢癌患者。
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、活检组织：黄豆粒大小2粒，冻存管保存常温运输；
3、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
备注：样本类型1必选，2-3二选一
甲状腺癌BRAF基因突变90%以上的突变发生于第15号外显子V600E突变，其中乳头状甲状腺癌（PTC）中大约有45%-84.7%的患者携带BRAF V600E突变。在甲状腺癌中，FDA及NCCN指南已经批准多个针对BRAF V600E突变的靶向药物治疗，并且大量研究表明BRAF突变情况与甲状腺癌患者的放疗及预后密切相关。
BRAF V600E突变
1、甲状腺未分化癌患者；
2、乳头状甲状腺癌患者；
3、转移性甲状腺癌患者；
4、需要进行放疗的甲状腺癌患者。
自收到合格样本后10个工作日
1、组织样本：黄豆大小组织2-3粒大小，4℃保存及运输；
2、活检组织：黄豆粒大小2粒，冻存管保存常温运输；
3、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
备注：样本类型1必选，2-3二选一
MGMT（O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶）是一种DNA修复酶，其启动子甲基化是评价胶质瘤对烷化剂是否敏感的重要分子标志。《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南》明确指出，MGMT启动子区甲基化患者更易从替莫唑胺化疗中获益。
MGMT启动子区甲基化
脑胶质瘤患者
自收到合格样本后10个工作日
1、活检组织：黄豆粒大小2粒，冻存管保存常温运输；
2、石蜡切片/蜡卷：5-10μm厚的白片（≥1cm²）10张以上，
常温保存及运输；
备注：样本类型1必选，2-3二选一
