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遗传性疾病是指因遗传物质发生改变而引起的或者由致病基因所控制的一类疾病总称，具有遗传性、家族性及终身性等特点，是主要的出生缺陷类型。通过高通量测序技术可获得受检者DNA序列信息，与数据库比对后可得到序列变化及相关遗传性疾病患病风险等信息。
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)指一类由于基因组发生重排而导致的基因变异类型，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。本项目采用CNV-seq技术，将待测样建库测序后，分别与参考序列进行对比，可检测全基因组水平上的大片段CNV。
1、染色体核型分析正常，但有生育障碍的夫妇；
2、不明原因，发生过反复自然流产的孕妇；
3、有染色体疾病家族史或生育过染色体疾病患儿的家庭；
自收到合格样本后20个工作日
1、口腔拭子：1-2枚，常温保存及运输；
2、EDTA抗凝血：2-4mL，4℃保存及运输；
3、胎儿脐带血2mL或黄豆粒大小流产物，4℃保存及运输。
客户咨询-样本采集-样本运输-样本检测-出具报告-遗传咨询
全外显子组测序（WES）是指利用序列捕获技术针对全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的一种基因组分析技术。可检测外显子区的SNP、Indel、CNV等基因变异类型，检出率高。
1、具有明确的遗传家族病史的患者；
2、具有非典型性疾病特征的患者；
3、涉及一或多个脏器异常，临床表型提示涉及多种不同基因的患者；
4、具有不明原因的发育迟缓，显著的智力发育迟缓，多种神经发育异常，严重的精神状态异常的患者；
5、希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇；
6、其他各类已经经过多种医学检测未查明分子致病原因的患者；
自收到合格样本后20个工作日
1、口腔拭子：1-2枚，常温保存及运输；
2、EDTA抗凝血：2-4mL，4℃保存及运输；
3、胎儿脐带血2mL或黄豆粒大小流产物，4℃保存及运输。
客户咨询-样本采集-样本运输-样本检测-出具报告-遗传咨询
全基因组测序（WGS）是指对人类所有基因全序列进行高通量测序的技术手段。可全面获取基因序列变异和结构变异信息，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异、结构变异等信息。本司提供单人全基因组检测及家系三人全基因组检测。
1、有家族遗传病史的患者；
2、有非典型疾病特征的患者；
3、不明原因反复性自然流产的妇女；
4、染色体核型分析正常，但生育障碍的夫妇；
5、疑似基因或染色体疾病的患者;
自收到合格样本后20个工作日
1、EDTA抗凝血：2-4mL，4℃保存及运输；
2.、口腔上皮黏膜：1-2枚口腔拭子，常温保存及运输；
3.、胎儿脐带血2mL或黄豆粒大小流产物，4℃保存及运输。
客户咨询-样本采集-样本运输-样本检测-出具报告-遗传咨询
线粒体基因组测序是指对人体线粒体DNA进行测序的技术手段。真核细胞有两个基因组，核DNA（nDNA）和线粒体DNA（mtDNA），与nDNA不同，mtDNA遗传模式属于母系遗传。对于可疑的线粒体病患者来说，进行线粒体基因组检测至关重要。
1、疑似线粒体遗传疾病的患者；
2、有家族遗传史的患者（患者都为女性）。
自收到合格样本后20个工作日
1、EDTA抗凝血：2-4mL，4℃保存及运输；
2、口腔上皮黏膜：1-2枚口腔拭子，常温保存及运输；
3、胎儿脐带血2mL;
客户咨询-样本采集-样本运输-样本检测-出具报告-遗传咨询
